Kalıtsal körlüğün tedavi edilmesi için adım atıldı

Kalıtsal körlüğü olan insanların gözlerinde sorun bulunmuyor. Ancak ışığı görebilmelerini sağlayan ve bunu beyinde sinyale dönüştüren bir genin eksikliği nedeniyle göremiyorlar.

Deneysel tedavi ile çocuklara ve yetişkinlere, DNA'yı belirli bir noktada kesen ya da düzenleyen bir araç kullanarak eksik olan genin sağlıklı bir versiyonunun yerleştirilmesi amaçlanıyor. Tek sefer uygulanan tedavi ile kişinin doğal DNA'sının kalıcı olarak değiştirilmesi hedefleniyor.

İki şirket; Editas Medicine ve Allergan bu çalışmayı ABD’deki Massachusetts Göz ve Kulak Hastanesi’nde önümüzdeki 3 ay boyunca 18 kişide test etmeyi amaçlıyor.

Çalışma ile ayrıca yetişkinlerde yapılan DNS değişimi sonucunda hastalığın kalıtsal olmaktan çıkması ve bu genin gelecekte çocuklarına taşınmaması hedefleniyor. CRISPR teknolojisi, risklerin henüz tamamen bilinmemesine rağmen basit bir yöntem olması dolayısıyla bilim insanları tarafından tercih ediliyor. Araştırmacıların önemli bir kısmı bu yöntemle genetik hastalıkların çoğunun tedavi edilebileceği görüşünde.

Çalışmanın hedefinde Leber Konjenital Amorozisi olanlar var.Söz konusu gen bozukluğu her 100 bin doğumdan yaklaşık 2 ila 3'ünde ortaya çıkan, kalıtsal körlüğünün en yaygın nedeni olarak biliniyor.