Irak Parlamentosu Milletvekili Soran Omer, Kürdistan Bölgesi’nde “Tirozinemi” hastalığına yakalanan çocukların sayısının giderek arttığını ve tedavisinin burada mümkün olmadığını söyledi.
Konu hakkında Rûdaw’a konuşan Omer, “Bu nadir hastalığa yakalanan çocukların tedavisi, kontrolleri ve ilaçları Kürdistan Bölgesi’den bulunmuyor. Yurt dışına çıkmaları gerekiyor. Tedavisi olan ülkelerde de hastane masraflarını devlet karşılıyor” dedi.
Genetik ve nadir görülen bir hastalık
Tirozinemi, çekinik genler ile çocuğa aktarılan, bir protein yapıtaşı olan Tirozin amino asidi metabolizmasındaki çeşitli enzimlerin yeterli çalışmayışı sebebiyle ortaya çıkıyor. Kürdistan Bölgesi’nde bu güne kadar 9 çocuğa tirozinemi teşhisi konuldu.
Amino asitler proteinlerin yapı taşlarıdır ve tirozin hem diyetle alınır hem de vücutta üretilir. Tirozinemili bireylerde, tirozinin normal metabolik yolunda yer alan enzimlerden birinin eksikliği veya arızası vardır.
Tedavi masrafları çok yüksek
Çocuğu tirozinemili olan Naz Hayreddin, henüz 1 yaşını tamamlamayan çocuna bu teşhisin konulduğunu, sürekli doktor kontrolünde olması gereken hastanın tedavisi için de masrafların çok pahalı olduğunu söyledi.
Erbil’in Koye ilçesinde ikamet eden anne Naz Hayreddin, "Araştırdık, Almanya'da ilacın fiyatı 2 bin 300 dolar, İsveç'te 2 bin 600 dolar. Türkiye'de 600 ile bin dolar arasında ama orada devlet ücretsiz veriyor. İran’da ilaçlar daha ucuz, yaklkaşık 40 dolar ediyor ve iki ayda bir veriliyor. Yine tanesi 250 dolardan Almanya'dan aldığımız özel sütü var, böyle bakabiliyoruz. Erbil'de sadece çocuğu8n hastalığının teşhisi için bin 500 dolar harcadık" dedi.
Erken tedavi şart
Çocuk hastalıkları uzmanı Dr. Muhammed Hasan da her biri farklı bir enzim eksikliğinden kaynaklanan üç ana tirozinemi türü olduğunu belirtti.
Hastalığın ilaç dışında tedavisinin bulunmadığını belirten Dr. Hasan, “Birinci tip tirozinemi hastalığın en şiddetli şeklidir. Çocuklarda doğumla birlikte görülür ve gelişimlerini etkiler. Hastalık genetiktir ve vücutta birçok proteinin oluşumunda yer alan amino asit tirozinin parçalanmasıyla ilgili bir sorunla karakterize edilir. Böylece ihtiyaç duyulan proteinler oluşmaz ve bunun sonucunda vücut hücrelerinde tirozin yükselir” diye konuştu.
Dr. Muhammed Hasan, "Bu hastalığa yakalanan çocuklarda ishal ve kanlı dışkı, kusma, deride ve idrarda renk değişimi oluyor. Hastalık karaciğeri, böbrekleri ve kemikleri etkiliyor, osteoporoz ve halsizliğe neden oluyor, karaciğer kanseri ve hücre problemleri riskini artırıyor. Aynı zamanda sinirsel bozukluk, nefes alma problemi ve şiddetli karın ağrısı yaşanıyor" dedi.
Tirozinemili bireyler için en etkili yöntemin diyet ve ilaç kullanımı ile vitamin ve mineral takviyesi olduğunu, hastanın düzenli olarak izlenmesi gerektiğini vurgulayan Dr. Hasan, hastanın mümkün olan en kısa sürede tedavi edilmesi gerektiğini aksi takdirde hayatının tehlikeye girebileceğini söyledi.
Kaç tip tirozinemi var
Tirozineminin üç farklı türü ve genetik nedenleri vardır:
Tirozinemi tip I: Bu tip, fumarilasetoasetat hidrolaz (FAH) enziminin üretilmesi için talimatlar sağlayan FAH genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar FAH eksikliğine veya tamamen yokluğuna yol açarak karaciğerde toksik metabolitlerin birikmesine neden olur.
Tirozinemi tip II: Bu tip, tirozin aminotransferaz (TAT) enzimini kodlayan TAT genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. TAT’daki kusurlar, enzim aktivitesinin azalmasına veya yok olmasına yol açarak tirozinin normal parçalanmasını bozar ve vücutta birikmesine neden olur.
Tirozinemi tip III: Bu tip, 4-hidroksifenilpiruvat dioksijenaz (HPD) enziminin üretilmesi için talimatlar sağlayan HPD genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, HPD’nin eksikliğine veya işlev bozukluğuna yol açarak tirozinin eksik parçalanmasına ve tirozinden türetilen metabolitlerin birikmesine yol açar.
