Daha önceki çalışmada insan genom dizilişi o dönemki DNA dizilimi teknolojileri bazı kısımları okuyamadığı için tamamlanamamıştı. Güncellemelerin ardından bile genomun haritasının yaklaşık yüzde 8’i eksik kalmıştı.
Uluslararası araştırmacılardan oluşan bir ekip eksiksiz insan genomu dizilişini Science dergisinde yayımlanan araştırmada anlattı.
Çalışmaya katılan ve İnsan Genom Projesi’nde yer alan Washington Üniversitesi araştırmacısı Evan Eichler, “Bizi insan yapan genlerin bazıları genomun karanlık maddesindeydi ve bunlar yakalanamamıştı. 20 yıldan fazla zamanımızı aldı ancak sonunda başardık” dedi.
ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri’ne bağlı Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü direktörü Eric Green, “Eksiksiz bir insan genomu dizilimini çıkarmak inanılmaz bir bilimsel başarı. DNA haritamızın ilk en kapsamlı halini bize gösteriyor” dedi.
Green, bu sayede insan genomunun işlevsel nüanslarını anlama çabalarının güçleneceğini ve bunun sonucunda da insan hastalığına ilişkin genetik çalışmaların güçleneceğini söyledi.
Uzmanlar genom diziliminin oluşturulması sayesinde bu kişinin DNA’sındaki tüm varyantların tespit edilebileceğini ve bu bilginin de sağlık konusunda daha iyi yönlendirme yapılması için kullanılacağını belirtiyor.
Bilimadamları genomun tam haritasına ulaşılmış olmasının insanlığa evrimin ve biyolojinin daha iyi anlaşılması ve aynı zamanda yaşlanma, kanser ve kalp rahatsızlığı gibi alanlarda tıbbi keşiflerin de önünü açacağını belirtiyor.
İlk olarak 1990 yılında başlatılan İnsan Genom Projesi 2003 yılında ilk insan genomunu tamamladığını açıklamış, ilk kez insan hayatının DNA haritası ortaya çıkarılmıştı. Ancak genomdaki genetik bilgilerde doldurulmamış ya da bazen de tekrar eden bölgeler gibi birleştirilmesi zor bazı boşlukların olduğu belirtilmişti.
